Semptomsuz hastalarda kan testi (periyodik sağlık muayenesinin bir parçası olarak yapılır) normalin üstünde platelet sayısı ortaya koyduğunda esansiyel trombositemi tanısı konabilir.
Ayrıca, kan pıhtılaşması, beklenmeyen kanama veya hafif dalak büyümesi olan hastalarda kan testleri isteyebilir ve platelet sayısında belirgin artış olduğunu görebilir.
Platelet sayısı “tam kan sayımı” (CBC) olarak adlandırılan kan testinin bir parçası olarak ölçülebilir. Birçok laboratuarda normal platelet değeri mikrolitrede 175.000 ile 350.000 arasında değişmektedir. Aşağıdaki veriler elde edildiğinde ET düşünülür:
• Platelet sayısı gözlem periyodu boyunca 600.000/ml’nin üstündedir ve yüksek düzeyde kalır. Birçok ET hastasında bu sayı mikrolitrede 600.000’in üstündedir. Zaman zaman platelet sayısı yüksek normal (mikrolitre başına 350.000 ile 600.000 arasında) olan hastalara ET tanısı konur.
• Yüksek platelet sayısını açıklayacak başka belirgin bir sebep yoktur.
ET tanısı tek başına laboratuar testleriyle doğrulanamaz. Hastada platelet sayısının yüksek olmasına neden olan diğer durumları bertaraf etmek için daha ileri muayene ve testler gereklidir. Birçok vakada ET tanısı şu verilere dayanır:
• Zaman içinde süreklilik gösteren yüksek platelet sayısı
• Hastanın kan hücrelerinde JAK2 mutasyonu
• Normalin biraz altında kan hemoglobin konsantrasyonu (hafif anemi) ve normalin biraz üstünde beyaz küre sayısı (özellikle bir beyaz küre tipi olan nötrofiller)
• Platelet artışına neden olan diğer klonal kan hastalıklarına ait bulguların olmaması
• Kemik iliği muayenesi.
Her ne kadar tanı için kemik iliği muayenesi mutlaka gerekli değilse de, tanıyı doğrulamak için yararlı olduğundan genellikle yapılır. ET hastasının kemik iliğinde platelet-oluşturan hücrelerde (megakaryositler) belirgin artış ve platelet kitleleri görülür.
Doktor genellikle platelet artışına neden olan diğer hastalıkları dikkate alacaktır. Birçok hastalık platelet artışına neden olabilir:
• Aktif arhrit veya gastrointestinal inflamatuar hastalık gibi inflamatuar hastalıklar
• Demir eksikliği anemisi
• Saptanamayan (gizli) kanser
• Splenektomi (dalağın çıkarılması) hikayesi.